哈尔滨微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态，直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗，定价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者：检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
- 胃癌患者：MSI-H状态可指导免疫治疗选择，提高客观缓解率。
- 怀疑林奇综合征患者：90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查工具。
- 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者：即使MSI-H比例低，阳性结果直接改变治疗路径。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比同一患者的肿瘤组织（石蜡切片）与正常对照（血液白细胞）中6个核心单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），1个位点不稳定为MSI-L（低度不稳定），0个位点为MSS（稳定）。检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态，直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。
检测流程
检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本（石蜡贴片或切片）及外周血2-3ml（白细胞作为正常对照）。无需空腹，无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备，或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告，电子版报告可通过手机或邮箱直接查收，纸质版可邮寄。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法，多年临床验证，结果客观定量，判读标准明确。检测采用配对样本对比，排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果（MSI-H）意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷，患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高，同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果（MSS/MSI-L）提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性小，但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意：肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
- 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
- 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
- 将组织与血液样本一同送至检测实验室，或由合作物流上门收取。
- 实验室接收样本后，对样本进行质控，评估肿瘤细胞含量。
- 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
- 通过毛细管电泳分离扩增产物，专业软件分析片段大小差异。
- 实验室出具检测报告，结果由审核医生签字后发放至患者或医生，通常需5-10个工作日。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在哈尔滨确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织？
- 因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线，而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比，才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定，这是NCI标准要求的配对样本设计。
- 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
- MSI-H不是病情严重的标志，反而是对治疗有利的信号。报告明确：MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好，且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意，90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H，建议进一步做胚系MMR基因检测，排查家族遗传风险，并咨询专科医师制定随访计划。
- 我是MSI-H的患者，做完检测后下一步该找医生开什么药？
- MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益，可以带着报告咨询肿瘤科医生，评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌，医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况，由专科医师制定。
- 拿到MSI报告后，你们提供付费解读服务吗？
- 我们提供免费的报告解读服务。您可以在收到报告后致电客服，由专业医学顾问为您解释MSI-H/MSS/MSI-L的含义、对免疫治疗和化疗的指导意义，以及是否需要进一步做林奇综合征胚系基因检测。但具体治疗方案的调整，请务必咨询您的临床主治医生。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责，仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能，需与病理科沟通富集样本。
- MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征，建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L在临床上通常按MSS处理，免疫治疗获益较小，但仍需结合临床实际综合判断。
- 本检测为片段分析法，仅检测6个单核苷酸重复位点，不能替代MMR蛋白免疫组化检测，二者联合解读更可靠。
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师，不可仅凭本检测结果自行决策用药。
- 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变，建议进行遗传咨询和基因检测。
用户评价 (7条，均分5.0)
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
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