哈尔滨肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术，希望后续能密切监控复发风险，评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑，希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳，希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史，希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在哈尔滨等大城市就医，主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会，提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑，这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区，发现如墙体裂缝（点突变）、结构缺损（插入缺失）、楼层增减（拷贝数变异）和楼层拼接错误（部分融合）等多种问题。核心功能是：一、指导用药：分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效，并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后：了解肿瘤的免疫特性（如MSI、TMB）和基因不稳定性（HRD），判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因：区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意，它主要扫描基因的功能编码区，对非编码区的信息覆盖有限，且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗？
采样有多种便捷选择：最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织（通常来自之前的手术或活检），无需再次采样。如有新手术，可选新鲜组织。也可在哈尔滨的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号，需提供全血（约10ml）。采样前一般无需特殊准备（如空腹），具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行，不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样，或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用主流的高通量测序技术，对目标区域进行深度、高精度的分析，技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行，流程有严格质控，能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键，合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息，但任何单一检查都有其适用范围，最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异，或发现意义不明确的变异，可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本（如石蜡块）含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本，请使用专用样本盒与冷链材料，并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管，并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告，它包含了您个体化的基因信息，具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行，以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密，仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知，未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (7条，均分5.0)
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
我是在化疗前做的检测，想看看有无更好方案。整个流程很顺畅，售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点，后续沟通时直接就能切入主题，不需要我反复重复病情，节省了大量沟通成本，也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案，正是为了实现高效、精准的沟通，避免您重复叙述。让您感受到被重视，是我们优质服务的基本要求。
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